مرض فينيل كيتون يوريا pku

[عقيلة]

ماهي حالة فينيل كيتون يوريا

“Pheneyl Keton Uria"

*ماهية المرض؟

هيحالة من حالات اضطرابات بالتمثيل الغذائي لحمض أميني اساسي وهو ليس مرضا غذائي بل مرض من الأمراض الإستقلابية المتنحية التي قد يكتسبها المريض من الوالدين اذا وجدت الجينات المسببة لهذا المرض في العائلة

وتبدو المشكلة على شكلنقصفيكفاءة الكبد على إفراز الإنزيمات الخاصة بعملية التمثيل الغذائي لحامض الفينيلالأنين وتحويله الى تيروسين

وذلك لنقص وراثي في انزيم فينيل الأنين هيدروكسيليز المسؤول عن عملية التحول ممايؤدي إلى

زيادة مادة فينل الأنين في الدم الذي يتحول الى مادة فينيل كيتون مما يؤثر على الجهاز العصبي المركزي. وتفرزه الكلى في البول

*كيف يتم الكشف عن هذا المرض؟

يتم إكتشافه مبكراً في الأيامالأولى من عمر الطفل عبر فحوصات مخبرية يقوم بها المختصون.. وعن طريق وجود الجين المساعد من الوالدين.. ويستدل على هذا المرض عن طريق البول حيث يوجد فيه المطروح من الفينيل

من هم اكثر الأشخاص عرضة للإصابة بهذا الجسم؟؟

هذا المرض يصيب الاطفال ذوي الشعر الأشقر والعينان الزرقاوان والجلد الفاتح

اعراض الإصابة بهذا المرض الجسدية والظاهرية والسريرية؟؟
- الجلد ناعم مائل الى الصفرة
- آفات جلدية تشبه تصلب الجلد
- حساسية ضيائية
- تصلب في الفخدين والرداف (عند الاطفال والرضع)
- صغر حجم الجمجمة
- قد يكون هناك بعض التشوهات الجسمية خاصة في الاطراف السفلى
- اكزيما تايدي
- (التخلف العقلي) وهو قد يكون اهم اعراض هذا المرض
- نوبات صرع

*ماهية العلاج؟
- يمكن علاج هذا المرض بإعطاء الطفل منذ الولادة وجبات غذائية منخفضة في محتواها من حمض الفينيل الانين بحيث تكون الكمية كافية لسد عمليات النمو وتعويض التالف من الانسجة ويجب ان تقدم هذه الوجبات خلال الاسابيع الاولى من الولادة حيث ان تأخيرها يترتب عليه ظهور اعراض تخلف عقلي دائم لايمكن علاجه ويمكن للمريض ان يتناول وجبات غذائية عادية في عمر4-6 سنوات حيث يكون قد اكتمل نمو خلايا المخ.
-

*الحمية الغذائية لهؤلاء المرضى؟
- لايسمح لهم بتناول البروتينات أو منتجات تحوي على نسب عالية من الحمض الاميني وانما يوجد لهم بعض الاغذية التي نزع منها هذا الحمض ليستفيدوا من بقية العناصر الغذائية او يوجد بها نسب قليلة من الفينيل في هذا المنتج لما يسمح لهم بأتمام وظائف جسمهم.. وعند مراجعة المختص يستلزمهم بجدول اغذية تحتوي في تركيبها على نسب قليلة جدا من هذا الحمض..
- ونظرا لأن الفينيل الأنين هو احد مكونات المادة المحلية الصناعية أسبرتام والمعروف محليا باسم كاندريل فيجب على الأفراد الذين يعانون من مرض بيلة الفينيل كيتون يوريا عدم تناول أي مشروبات غازية او حلوى او مشروبات او عصائر تحتوي على المحليات الصناعية..
- وهناك منتجات من الحليب المجفف المناسب لهؤلاء المرضى المعامل لحالتهم الصحية ومنهم... حسب الجدول التالي

وهذه بعض انواع الحليب

: الحليبpku2

لمافوق عمر سنة واحدة

الحليب pku3:
للبالغين والكبار وللمرأة الحامل

والنوع الآخر على طعم الطماطم..

اعداد الناصر...

[all rise]

أختي الناصر بالفعل موضوع جد رائع ومهم

و خلفيتنا عنه بسيطة جداً

نشكرك على هذا الإثراء و الإفادة

تحياااااتي

[توت بري]

اختي الناصر يعطيك العافية على هذا التميز في اختيارك للمواضيع المهمة
بوركتي اختي ولكِ جزيل الشكر على هذا الجهد

[بدور]

بارك الله فيكِ يا الناصر

مرض في غاية الأهمية
وهو يحتاج إلى عناية غذائية كبيرة وذلك من أجل نمو سليم


** المستوى الطبيعي للـ phenylalanine في الدم هو 1 مجم/دسل
وقد حالة الـ PKU يتراوح مستوى الـ phenylalanine في الدم من 6 إلى 80 مجم/دسل

** تختلف الكمية المسموح في تناولها من الـ phenylalanine من شخص إلى آخر فذلك يعتمد على مستوى الـ phenylalanine في الدم وحاجة الجسم من هذا الحمض الأميني الأساسي للنمو وأيضاً المرحلة العمرية

** المرأة الحامل المصابة بـ PKU ستكون نسبة إصابة مولودها بنفس المرض كبيرة جداً,, ويجب عليها الالتزام بحمية غذائية قليلة ال Phenylalanine لأن ارتفاع نسبة الـ phenylalanine في الدم يضر الجنين وقد يتسبب في ولادة طفل مشوه او متخلف عقليا او عيوب خلقية في القلب


** الرز والباستا والمعجنات والتوست والخبز والبسكويت مسموح بتناولها ولكن بكميات قليلة جداً لأنها أيضا تحتوي على الـ phenylalanine



الأطعمة المحظورة كثيرة جداً
من أين سيحصل المصاب بهذا المرض على احتياجه الغذائي؟؟

سيكون الاعتماد الاكبر على الفورميولا

[سارة]

يعطيك الله العافية الناصر لكن لي سؤال من الشركة المعتمدة في تصنيع هالمنتج ارجوكم اريد معرفة اسم الشركة

[saleh]

الأخت الناصر
موضوع اكثر من رائع مكتوب بحرفية تنم عن خبره واسعه في هذا المجال
تحياتي لك أختي

الأخت بدور
مداخلتك تكاملت مع ما ذكرته الأخت الناصر
اتمني لكم التوفيق
saleh

[عقيلة]

اشكر تواجدكم احبتي...وهذل قليل في حق هؤلاء المرضى...

[الفقيرة الى ربها]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته أنا أم لطفلتين مصابتين بمرض pku اريد التواصل معك اخت بدور امساعدتي بخبرتك في موضوع الحمية وجزاك الله خيرا

[هيونه الكويت]

مشكوورع الموضووع
استفدت منه واااااايد